Серповидно-клеточная анемия явля­ется серьезным наследственным заболеванием крови, для которого характерны периоды относительного здоровья, чередующиеся с кризами (периодами обострения болезни). У жертв этого заболевания наблюдается постоянная анемия, и они очень восприимчивы к различ­ным серьезным инфекциям. (Анемия — это состоя­ние, при котором в крови нет достаточного количе­ства вещества, переносящего кислород к тканям ор­ганизма. Она может привести к слабости и желтухе.)

  Серповидно-клеточная анемия наблюдается толь­ко у тех, кто унаследовал 2 гена (по одному дефект­ному гену от каждого родителя), которые вызывают продукцию неполноценного гемоглобина, называе­мого гемоглобином серповидных клеток. Гемогло­бин — это красный пигмент, дающий окраску эрит­роцитам (красным клеткам крови), который перено­сит кислород к тканям организма. Гемоглобин захва­тывает кислород во время циркуляции крови в лег­ких. Во время циркуляции оксигенированной крови (кровь, насыщенная кислородом) по организму ге­моглобин теряет кислород, который переходит в клетки организма. Хотя гемоглобин серповидных клеток функционирует нормально при переносе кис­лорода, после потери кислорода он имеет тенденцию серповидно свертываться. В результате, нормальные круглые и покрытые ворсинками красные клетки крови становятся полулунными или серповидно-кле­точными. По мере того как кровь циркулирует через легкие и поглощает больше кислорода, гемоглобин снова восстанавливает свою нормальную форму.

Красные клетки крови, содержащие гемоглобин серповидных клеток, очень хрупкие. Эта хрупкость означает, что красные клетки крови легко разруша­ются, вызывая стойкую анемию. Красные клетки крови, содержащие сер­повидно-клеточный гемоглобин, также могут сли­паться и закупоривать мелкие капилляры (крошеч­ные кровеносные сосуды, соединяющие артерии и вены) и таким образом препятствовать доступу кис­лорода и необходимых питательных веществ в окрующие ткани.

Положительным моментом этого за­болевания является то, что серповидно-клеточный гемоглобин защищает от малярийной инфекции.

Ген серповидно-клеточного гемоглобина наибо­лее часто встречается у черного населения, хотя иногда имеется у жителей Средиземноморья, выход­цев из Индии и Азии. В Соединенных Штатах при­близительно 1 из каждых 10 черных жителей несет один ген серповидно-клеточной анемии. Носители одного гена обычно совершенно здоровы и не имеют симптомов болезни, они просто имеют предрасполо­женность к заболеванию. Приблизительно 1 из 500 американских негров несет два гена серповидно-кле­точной анемии и действительно болеет. Примерно от 50 000 до 70 000 американских негров имеют серпо­видно-клеточную анемию.

В общем и целом люди с серповидно-клеточной анемией способны вести полноценный образ жизни и выполнять любую работу, иметь семью и полно­стью участвовать в общественной и политической жизни или, например, заниматься преподаватель­ской деятельностью. Многие больные доживают до 40 и 50 лет, а некоторые даже до 70.

ПРИЧИНЫ. Если оба родителя несут ген серпо­видно-клеточной анемии, то у их детей с 25-процен­тной вероятностью может быть серповидно-клеточ­ная анемия и существует 50-процентная вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50-процентный шанс, что ребенок унасле­дует один ген серповидно-клеточной анемии.

Признаки, симптомы и осложнения.

Симптомы серповидно-клеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать жел­туху (связанную с чрезмерным распадом гемогло­бина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациен­та», страдающего серповидно-клеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьиру­ются. Некоторые характерные особенности являют­ся общими почти для всех пациентов с серповидно-клеточной анемией.

Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного воз­раста. Первыми признаками серповидно-клеточной анемии у младенца обычно являются опухание и бо­лезненность кистей рук или стоп, слабость и искрив­ление конечностей и иногда, несколько позднее, от­каз от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эрит­роциты выпадают из жидкой части крови и отклады­ваются в капиллярах в виде осадка. Скопление эрит­роцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется по­мощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить воз­можные сопутствующие заболевания. Ребенок с сер­повидно-клеточной анемией обычно выглядит блед­ным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьезным осложнением серповидно-клеточной анемии у ребенка до 5-летне­го возраста является инфекция. Скопление эритро­цитов и закупорка капилляров в селезенке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кро­вотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребенка особенно восприимчивым к смер­тельному заражению крови — сепсису. Поэтому ро­дителей маленьких детей, страдающих серповидно-клеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симпто­мов инфекции, таких как раздражительность, нер­возность, повышенная температура и плохой аппе­тит. Родители должны немедленно обращаться за ме­дицинской помощью, если у ребенка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антиби­отики, фатальных осложнений можно избежать. По­сле 5-летнего возраста, когда у ребенка уже вырабо­тались соответствующие естественные антитела к та­кого рода бактериям, вероятность смертельной бак­териальной инфекции существенно снижается.

Проблемой детей школьного возраста с серповид­но-клеточной анемией обычно является эпизодиче­ская закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протека­ют относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

С возрастом процесс закупорки капилляров мо­жет затрагивать и другие органы. Если это произой­дет, например, в легких, развивается серьезное ре­спираторное заболевание. Очень редкое осложне­ние, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидно-клеточной анемией — закупорка сосу­дов мозга, приводящая к инсульту.

Подростки с серповидно-клеточной анемией ис­пытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2-3 года. Такие подростки обычно меньше рос­том, чем их одноклассники, их часто дразнят за за­паздывание в сексуальном развитии. Однако со вре менем половая зрелость все же наступает, и исследо­вания показывают, что женщины с серповидно-кле­точной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и ро­жать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные жен­щины должны находиться под наблюдением гинеко­лога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности та­ким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидно-клеточной анемией мо­гут обнаруживаться симптомы хронической (посто­янной или длительной) закупорки капилляров лег­ких и почек, и может развиться хроническая легоч­ная или почечная недостаточность. Эти два осложне­ния приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидно-клеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге мо­жет привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и легочная недостаточность, слепота, серьезная инфекция и по­вторяющиеся костные кризы) характерны для стра­дающих серповидно-клеточной анемией, крайне ре­дко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

ДИАГНОЗ. Хотя симптомы серповидно-клеточ­ной анемии редко проявляются до 3-месячного воз­раста, диагноз может быть поставлен в любом возра­сте. У плода серповидно-клеточная анемия может быть выявлена при помощи пункции плодного пузы­ря (забор плодных вод с помощью иглы, вводимой в матку через брюшную стенку). В амниотической жидкости содержатся клетки плода, а в клетках на­ходятся гены, отвечающие за выработку гемоглоби­на; таким образом можно исследовать непосредст­венно гены плода. Наличие же признака серповидно-клеточности также может быть обнаружено с по­мощью пункции плодного пузыря, но этого не дела­ют, поскольку риск от этой процедуры выше, чем риск от наличия признака серповидно-клеточности.

Во многих общинах несложный анализ крови де­лают всем чернокожим новорожденным, чтобы диаг­ноз мог быть поставлен до появления первых симп­томов заболевания. Это тестирование очень важно для предупреждения фатальных осложнений, кото­рые характерны для детей с серповидно-клеточной анемией именно в первые годы жизни.

Здоровые носители признака серповидно-клеточ­ности также могут быть легко вьивлены с помощью несложного анализа крови. Особенно важно, чтобы чернокожие пары, планирующие семью, обследова­лись на наличие признака серповидно-клеточности, с тем чтобы они были поставлены в известность, если существует риск рождения ребенка с серповид­но-клеточной анемией.

ЛЕЧЕНИЕ. Способов лечения серповидно-клеточ­ной анемии не существует. Однако, общее улучше­ние медицинского обслуживания стало возможность более длительной и здоровой жизни детей, страдаю­щих этим заболеванием. В настоящее время уделяет­ся внимание правильному питанию, просветитель­ным мерам и предупреждению инфекций. Очень важно поддерживать контакт с врачом первичной помощи, который знаком с ранними признаками ос­ложнений, возникающих при серповидно-клеточной анемии. Особенно важно постоянное диспансерное наблюдение маленьких детей с серповидно-клеточ­ной анемией, чтобы предотвратить ранние угрожаю­щие жизни инфекционные осложнения. Анемия мо­жет усилиться в результате инфекции или внезапно­го увеличения селезенки; может потребоваться гос­питализация ребенка для лечения от инфекции или болей. Беременность и хирургические вмешательст­ва, так же как и заболевания глаз, требуют внимания специалистов, имеющих специальный опыт работы с пациентами, страдающими серповидно-клеточной анемией.

Применение вакцины против пневмококков и ранняя терапия антибиотиками спасли жизнь мно­гим маленьким детям с серповидно-клеточной ане­мией. Со слабыми ноющими болями в костях можно справиться в домашних условиях с помощью покоя, потребления достаточного количества жидкости и обезболивающих препаратов, отпускаемых без ре­цепта. Иногда эти приступы болей могут быть доста­точно тяжелыми, и для избавления от них может по­требоваться госпитализация ребенка. Большинство детей с серповидно-клеточной анемией нормально развиты в умственном отношении, могут успешно учиться в школе, пропуская совсем немного дней из-за болезненных кризов.

При серьезных респираторных заболеваниях тре­буется госпитализация для дачи ребенку кислорода и, если потребуется, для переливания крови.

Для лечения пациентов с засорением капилляров глазной сетчатки могут применяться новые методы терапии с использованием лазера. Рекомендуется на­блюдение офтальмолога для выявления поражений в начальной стадии, прежде чем они приведут к сле­поте.

ПРОФИЛАКТИКА. Серповидно-клеточную ане­мию нельзя предупредить. Однако супружеским па­рам с признаком серповидно-клеточности целесооб­разно обратиться за генетической консультацией.